Topuk kanı neden alınır? Bebeklerde topuk kanı testi nedir?
Bebeklerden alınan topuk kanı testi neden alınır sorusu, yeni doğum yapan annelerin ve anne adaylarının en çok merak ettiği sorulardan. Bebeğin genetik bir hastalığı olup olmadığına bakılmak için alınan topuk kanı testi hangi hastalıkların teşhisi için gereklidir?
Topuk kanı neden alınır sorusunun yanıtı haberimizde. Yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kan ile doğumsal hastalıkların araştırıldığı biliniyor. Peki, topuk kanı testi ile hangi hastalıklar teşhis edilebiliyor?
TOPUK KANI NEDEN ALINIR?
Doğum sonrasında her bebekten muhakkak yapılması istenen topuk kanı testiyle ilgili merak ettiklerinizi sizler için derledik.
Bebeğin dünyaya gelmesinden sonraki 24 saatte ya da 3 gün içerisinde yapılması beklenen topuk kanı testi, yeni doğan bebeğin ayağından alınan kan ile gerçekleşir. Bebeğin doğumu sağlıklı bir şekilde gerçekleşse bile oluşan bazı ciddi problemler kendini ebeveynlere göstermeyebilir. Ancak dünyanın dört bir yanındaki ülkelerde uygulandığı gibi Türkiye'de de yapılan yeni doğan taraması ile bebeklerin hastalıkları ileri dereceli hale gelmeden sorunlar tespit edilebiliyor ve erken tanı ile iyileşme sağlanabiliyor.
TOPUK KANI TESTİ NASIL YAPILIR?
Yenidoğanın ayağından alınacak olan bir damla kan, iğne ile minik bir delik açılmasıyla gerçekleşir. Şırınganın içinde kalan kan öncesinde hazırlanan kartlara damlatılır. Yapılan testten doğru sonucun alınması için bebeğin yeterli miktarda beslenmesi gerekir. Testte yanılma payının olmaması için ilk iki hafta içinde ikinci bir topuk testi alınabilir.
Bebek doğduğunda herhangi bir belirti ve bulgusu olmayan, geç teşhis konulduğunda tedavisi zor, hatta kalıcı hasar oluşturabilen metabolik hastalıklara yol açan, bazı hormon ve enzim eksikliklerini ortaya çıkaran testler yapılır.
Bu hastalıklar:
Konjenital Hipotiroidizm: Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. Yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (Neonatal TSH) ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.
Fenilketonüri: Doğuştan Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bebek beslenmeye başladıktan sonra, Fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri (ara ürünleri) kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. Bu enzim eksikliği de, topuk kanı ile teşhis edilebilir.
Biyotinidaz Eksikliği: Biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan Biyotin vitamini eksikliğine yol açar. Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.
Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliği ile oluşur.
