Nadir hastalığın 14. vakası Türkiye’de çıktı
Karaman'da, bir kişiye, dünyada sadece 13 vakaya rastlanan "Imagawa-Matsumoto Sendromu" teşhisi konuldu. Kaydedilen 14'üncü vakaya ilişkin açıklamayı, Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi (KMÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel yaptı.
Zeka geriliği ve sosyal uyumsuzluk şikayetleriyle Karaman'da, hastaneye başvuran bir kişinin dünyada çok ender rastlanan bir hastalığı bulunduğu ortaya çıktı.
Karaman'da, zeka geriliği ve sosyal uyumsuzluk şikayetiyle hastaneye başvuran bir hastaya, "Imagawa-Matsumoto Sendromu" teşhisi konulduğu bildirildi.
Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi (KMÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, yaptığı yazılı açıklamada, dünyada yalnızca 13 vakaya rastlanan sendromun, Karaman'da bir hastada tespit edildiğini belirtti.
DÜNYADA SADECE 14 VAKA OLAN ENDER BİR SENDROM
Hastanın şikayetleri üzerine genetik inceleme ve araştırma yaptıklarını aktaran Yüksel, "İlk aşamada, testlerdeki verilerin normal olduğunu görünce bir sonraki basamağa geçtik. Hastamızın genomunda 1,5 megabaz kayıp olduğunu, bu kaybı içeren SUZ12 geninin bu hastalığa sebebiyet verdiğini belirledik. Bugüne kadar dünyada sadece 13 tanı alan sendromun, 14'üncüsünü KMÜ Tıp Fakültesi olarak tespit ettik. Vakaya ilişkin uluslararası bir yayın hazırlığı içerisindeyiz." ifadelerini kullandı.
Açıklamada görüşlerine yer verilen KMÜ Rektörü Prof. Dr. Namık Ak da şunları kaydetti:
"Dünya üzerinde böylesine az rastlanan bir vakadan şüphe ederek, bunun üzerine gitmek ve bu teşhisi yakalamak tecrübe, özgüven ve özverili çalışmanın bir yansımasıdır. Ülkemizin güzide eğitim kurumlarının yanında bizler gibi daha genç üniversitelerin mevcut akademik kadroları ve fiziki altyapıları geliştikçe bu ve benzeri başarıların devamı da gelecektir."
